HỘI CHỨNG EDWARDS LÀ GÌ

Hội hội chứng Edwards quan trọng điều trị tuy vậy rất có thể chẩn đoán thù sinh sống quy trình tiến độ nhanh chóng của thai kỳ dựa vào các phương pháp chọn lọc tiên tiến. Nếu ko điều trị tuyển lựa nhanh chóng ttốt bao gồm nguy hại tử vong ngay lập tức trong tuần đầu sau sinh.

Bạn đang xem: Hội chứng edwards là gì

Hội triệu chứng Edwards gì?

Hội bệnh Edwards xảy ra khi người mắc bệnh bị thừa một nhiễm nhan sắc thể số 18 vào cỗ ren, có cách gọi khác là tam thể 18 hoặc Trisomy 18. 80% trẻ nhỏ phạm phải hội hội chứng này tử vong ngay vào tuần thứ nhất sau thời điểm sinh, và chỉ còn có 5-10% có thể sinh tồn trong một năm quãng đời đầu.

*

Cơ chế hội hội chứng Edwards

Tphải chăng em bình thường được có mặt cùng với 46 NST, trong đó có 23 NST từ người mẹ với 23 NST tự phụ thân. Tuy nhiên, ttốt bị hội chứng Edwards tất cả tới 47 NST vì tất cả thừa một NST số 18. Chính sự di truyền này tạo ra các dị dạng bđộ ẩm sinch sinh sống tthấp.

Có tía nhiều loại trisomy 18:

Trisomy khá đầy đủ 18.Bộ lan truyền sắc đẹp thể vấp ngã sung có vào những tế bào vào cơ thể em bé xíu. Đây là loại trisomy 18 thông dụng độc nhất vô nhị.Trisomy một trong những phần 18.Đứa tphải chăng chỉ có một trong những phần của lây lan sắc đẹp thể prúc 18. Phần đó rất có thể được lắp vào trong 1 lây nhiễm dung nhan thể khác trong trứng hoặc tinch trùng (được hotline là dịch mã). Loại trisomy 18 này không nhiều.Trisomy khảm 18.Sở lây nhiễm sắc đẹp thể thêm 18 chỉ bao gồm vào một vài tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng rất hiếm.Nguyên ổn nhân hội chứng Edwards

Nguim nhân bao gồm tạo ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được khẳng định ví dụ sống từng người. Một số nguyên ổn nhân hoàn toàn có thể là vì bất thường NST 18 sinh hoạt cha hoặc người mẹ, bởi sự phân loại và tái tổng hợp vào quy trình tạo thành trứng hoặc tinh trùng bị thất thường xuyên.

Xem thêm: Hướng Dẫn Cách Tính Điểm Hệ 4, Cách Tính Điểm Trung Bình Tích Lũy Hệ 4

Tỷ lệ bé nhỏ gái mắc hội triệu chứng cao vội 3 lần đối với bé xíu trai. Như vậy hoàn toàn có thể là vì tnhị nhi nam nữ phái nam bị hội triệu chứng Edwards thường bị sẩy tnhị nhanh chóng. Phú thanh nữ sinh con có tiểu sử từ trước mắc hội triệu chứng Edwards cũng đều có nguy hại sinh con bị hội bệnh Edwards.

Triệu bệnh hội chứng Edwards

Các triệu hội chứng thiết yếu của hội hội chứng Edwards, bao gồm:

Thai nhi đủng đỉnh phát triển vào tử cung.Đầu, sọ óc nhỏ dại với tất cả làm nên bất thường.Cằm cùng mồm nhỏ không bình thường.Ngón tay nhiều năm, ck chéo cánh cùng móng tay kỉm cải tiến và phát triển.Tay co quặp hình nỗ lực đấm không choạc thẳng.Chân cố chéo cánh qua 1 mặt,Cột sống cong và ngực hình quái gở.Thoát vị rốnCân nặng nề khi sinh thấp.Vấn đề về timBất thường về thể chấtTai đặt thấp,Tyên ổn, thận gồm vụ việc.Xưng ức nđính thêm.Thần gớm tất cả thể hiện ko thông thường,,,

4. Chẩn đoán hội triệu chứng Edwards.

Để xác định hội triệu chứng Edwards ngơi nghỉ thai phú gồm 2 phương pháp có xét nghiệm tầm rà và xét nghiệm chẩn đoán thù.

Xét nghiệm Tầm soát : thường xuyên được thực hiện phương thức xét nghiệm Double kiểm tra, Triple kiểm tra cùng NIPT. Xét nghiệm tầm kiểm tra này góp khoảng chừng được nguy thời cơ bệnh Edwards của thai cùng giúp xác minh đúng chuẩn thai bao gồm bị hội chứng Edwards hay không. Trong số đó :

Double test (10-13 tuần) và Triple demo (14-18 tuần) là những xét nghiệm sinh hóa. Ngay cả khi phối kết hợp vô cùng âm thì độ chính xác nhưng các xét nghiệm này vào vấn đề phân phát hiện tại hội chứng Edwards không cao, tiềm tàng nguy hại báo âm tính mang – dương tính đưa khiến hoang mang đến tnhì phụ và mái ấm gia đình,

Xét nghiệm NIPT là cách thức so sánh ADoanh Nghiệp tự do của tnhị nhi có trong huyết của bà mẹ nhằm lựa chọn phần nhiều hội hội chứng DT nhưng tnhị nhi có thể phạm phải, phương thức tất cả độ chính xác lên đến 99,7%. Tại thongcongnghetaz.com, xét nghiệm được tiến hành được từ bỏ siêu mau chóng, tức thì từ tuần sản phẩm 10 của tnhị kỳ chỉ bởi 7-10 ml máu bà mẹ, tuyệt vời bình an mang lại bà mẹ thai. Dựa vào tác dụng này, chưng sĩ rất có thể tóm lại được thai nhi gồm phạm phải những hội chứng DT hay là không. Sàng thanh lọc trước sinc không xâm lược NIPT đã dần dần biến chuyển xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuim sử dụng.

Xét nghiệm chẩn đoán: Là những xét nghiệm góp chẩn đân oán đúng chuẩn các biến dạng bẩm sinch thông qua việc tác động vào thai nhi để lấy mẫu mã như chọc ối, sinc thiết gai(CVS). Tuy nhưng, phần nhiều thủ pháp này tàng ẩn gần như nguy hại khủng hoảng nlỗi lây lan trùng ối, rò rỉ ối…. Đây là xét nghiệm mà lại tnhì phụ cùng mái ấm gia đình rất là cân nhắc trước khi áp dụng lúc được thông báo nguy cơ tiềm ẩn cao tnhị nhi mắc hội chứng nhằm tránh khủng hoảng.

Từ ưu, yếu điểm của những xét nghiệm bên trên mà bác bỏ sĩ, chuyên gia thongcongnghetaz.com đang tư vấn mang lại bà mẹ thai tuyển lựa xét nghiệm tương xứng để giảm thiểu nguy cơ tnhị nhi ra đời mắc hội chứng không hề mong muốn này.

Hướng khám chữa hội chứng Edwards

Phụ trực thuộc vào độ rất lớn của hội chứng Edwards sinh sống tphải chăng chưng sĩ đang giới thiệu lời khulặng đến câu hỏi chữa bệnh cùng quản lý ttốt mắc hội bệnh Edwards. Cho tới lúc này, không có phương pháp khám chữa chấm dứt điểm đến hầu hết tphải chăng mắc hội hội chứng Edwards. Nhưng, việc xét nghiệm sàng lọc chuẩn đoán thù đã là cách thức buổi tối ưu sa thải đi mối nguy cơ không hề muốn tự Lúc có bầu của chị em bầu.

Tuổi tchúng ta fan mắc hội triệu chứng Edwards?

 Khá nhiều trẻ nhỏ hình thành bị tác động cần phải chăm sóc cùng sàng lọc thường xuyên nhìn trong suốt cuộc sống. Tuổi thọ vừa phải mang đến trẻ sơ sinch bị hội bệnh Edwards (trisomy) là 3 ngày mang đến 2 tuần. Các nghiên cứu đã cho thấy 60% mang lại 75% trẻ em sinh tồn sau 24 giờ đồng hồ, 20% mang đến 60% trong một tuần, 22% cho 44% trong một mon, 9% cho 18% trong khoảng thời gian nửa năm cùng 5% cho 10% mang lại rộng 1 năm.

Ngoài hội hội chứng Down, Edwards hay Patau, những hội hội chứng phi lý về NST sinh hoạt thai nhi còn có hội bệnh Turner (XO), hội bệnh tam truyền nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY). Đây đều là đa số hội bệnh gian nguy với thời cơ sinh sống của những bé nhỏ khi xuất hiện thường không cao.